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Lo screening neonatale favorisce una precoce diagnosi e soprattutto un precoce intervento terapeutico. Esiste ormai un consenso a livello internazionale, basato sulle ricerche di tipo evidence-based, che lo screening neonatale (UNHS) Universal Newborn Screening va effettuato in maniera sistematica a tutti i neonati e nel primo periodo della vita, ovviamente in collegamento con un servizio appropriato di diagnosi e follow-up.

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